GÚT cấp thường xảy ra ở một khớp và hay gặp ở khớp bàn ngón chân 1.
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh GÚT
Viêm khớp do GÚT cấp thường bắt đầu với đau đột ngột (thường là về đêm). Khớp bàn ngón chân của ngón chân cái là thường gặp nhất (gọi là khớp bàn ngón chân cái), nhưng mu bàn chân, mắt cá chân, gối, cổ tay và khuỷu tay cũng là các vị trí thường gặp. Hiếm gặp hơn là khớp háng, khớp vai, khớp cùng chậu, khớp ức đòn, hoặc các khớp cột sống cổ. Cơn đau trở nên trầm trọng hơn, thường là trong vài giờ, và thường rất dữ dội. Sưng, nóng, đỏ, và nhạy cảm đau có thể gợi ý nhiễm trùng. Da phía ngoài có thể trở nên căng, nóng, bóng, và đỏ hoặc hơi tím. Sốt, nhịp tim nhanh, ớn lạnh và mệt mỏi đôi khi xảy ra.
Vài cơn bộc phát đầu tiên thường chỉ ảnh hưởng đến một khớp và chỉ kéo dài vài ngày. Các cơn bộc phát về sau có thể ảnh hưởng đến nhiều khớp cùng lúc hoặc tuần tự và kéo dài đến trên 3 tuần nếu không được điều trị. Các cơn bộc phát tiếp theo phát triển tăng dần xen kẽ những đợt không triệu chứng ngắn. Cuối cùng, nhiều đợt bộc phát có thể xảy ra mỗi năm. Nếu không bắt đầu điều trị hạ urat liên tục, bệnh nhân có thể bị viêm khớp biến dạng mạn tính do bệnh GÚT có hạt do lắng đọng urat liên tục.
Các hạt tophi có thể sờ thấy xuất hiện ở những bệnh nhân bị bệnh GÚT và hiếm khi có thể xảy ra ở những bệnh nhân chưa từng bị viêm khớp GÚT cấp tính. Chúng thường có màu vàng hoặc trắng, dạng nhú hoặc hạt, đơn độc hoặc nhiều hạt. Chúng có thể xuất hiện ở các vị trí khác nhau, thường là các ngón tay, bàn tay, bàn chân, và xung quanh gân mỏm khuỷu hoặc gân Achille. Hạt tophi cũng có thể hình thành ở thận, các cơ quan khác và dưới da vành tai. Các bệnh nhân có hạt Heberden thoái hóa khớp có thể xuất hiện hạt tophi bên trên. Sự phát triển này xảy ra thường xuyên nhất ở phụ nữ cao tuổi dùng thuốc lợi tiểu, và những người này có thể bị viêm nghiêm trọng và bị chẩn đoán nhầm là viêm xương khớp. Thông thường hạt tophi không đau, có thể bị viêm và đau dữ dội, đặc biệt là ở túi thanh dịch mỏm khuỷu, thường là sau khi bị chấn thương nhẹ hoặc không. Hạt tophi có thể vỡ qua da, chảy ra ngoài các tinh thể urat trắng như phấn. Các xoang này có thể bị nhiễm trùng. Hạt tophi trong và quanh khớp có thể gây ra biến dạng khớp và thoái hóa khớp thứ phát.
Các biến chứng của bệnh GÚT
Viêm khớp do GÚT có thể gây ra đau, biến dạng, và hạn chế vận động khớp. Viêm có thể bùng phát ở một số khớp trong khi đó lại thuyên giảm ở các khớp khác. Bệnh nhân mắc GÚT có thể xuất hiện sỏi tiết niệu với các sỏi axit uric hoặc sỏi canxi oxalat.
Các biến chứng của GÚT bao gồm tắc nghẽn thận và nhiễm trùng, với bệnh ống thận kẽ thứ phát. Rối loạn chức năng thận tiến triển không được điều trị, hầu hết liên quan đến đồng mắc cao huyết áp hoặc ít gặp hơn đó là một số nguyên nhân khác của bệnh thận, làm giảm bài tiết urat, dẫn đến làm tăng sự lắng đọng tinh thể trong các mô.
Bệnh tim mạch, ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu và các thành phần của hội chứng chuyển hóa thường gặp ở bệnh nhân GÚT.
Chẩn đoán bệnh GÚT
Tiêu chuẩn lâm sàng
Xét nghiệm dịch khớp
Chẩn đoán bệnh GÚT nên được đặt ra ở bệnh nhân viêm một khớp hoặc viêm vài khớp cấp tính, đặc biệt là người lớn tuổi hoặc những người có các yếu tố nguy cơ khác. Viêm khớp ngón chân cái và mu chân tái phát là yếu tố gợi ý. Tiền sử có các cơn bộc phát cấp tính khởi đầu dữ dội và tự khỏi trong vòng 7 đến 10 ngày cũng là đặc trưng của bệnh. Các triệu chứng tương tự có thể là gặp trong tình huống sau đây:
Bệnh lắng đọng canxi pyrophosphat dihydrat (CPPD) cấp tính (tuy nhiên, canxi pyrophosphat dihydrat thường xảy ra ở các khớp lớn hơn, không biểu hiện hạt tophi, và diễn biến lâm sàng thường nhẹ hơn nhưng kéo dài)
Bệnh sốt thấp khớp (thấp tim) có biểu hiện tại khớp và viêm khớp tự phát thiếu niên (tuy nhiên, những bệnh này xảy ra chủ yếu ở những người trẻ tuổi, những người hiếm khi bị bệnh GÚT)
Viêm khớp dạng thấp (RA) (tuy nhiên, RA có xu hướng đối xứng và dai dẳng, với nhiều khớp bị ảnh hưởng hơn trong đợt bùng phát, các đợt bùng phát kéo dài trong thời gian dài hơn và các đợt bùng phát ở tất cả các khớp giảm dần; trong khi ở bệnh GÚT, tình trạng viêm thường bùng phát ở một số khớp khớp trong khi giảm ở những khớp khác)
Gãy xương giai đoạn cấp tính ở những bệnh nhân không thể cung cấp tiền sử chấn thương (đặc biệt là gãy xương cổ chân)
Viêm khớp nhiễm khuẩn cấp hoặc mạn tính; viêm khớp nhiễm trùng: chẩn đoán phân biệt dựa vào xét nghiệm dịch khớp)
Các bệnh khớp tương tự
Viêm quanh khớp canxi hóa cấp tính do lắng đọng tinh thể canxi phosphat cơ bản hoặc canxi oxalat
Bệnh khớp tương tự được đặc trưng bởi các cơn viêm cấp tính, tái phát ở trong hoặc cạnh một hoặc đôi khi là vài khớp hoặc bao gân với khả năng tự ổn định; đau và đỏ khớp có thể nặng như ở bệnh GÚT. Các cơn bộc phát thường tự giảm dần và khỏi hoàn toàn trong 1 đến 3 ngày. Các cơn bộc phát như vậy có thể báo trước sự khởi phát của viêm khớp dạng thấp, và xét nghiệm yếu tố dạng thấp có thể giúp phân biệt; chúng dương tính ở khoảng 50% số bệnh nhân (các xét nghiệm này cũng dương tính ở 10% bệnh nhân GÚT).
Xét nghiệm dịch khớp
Nếu nghi ngờ viêm khớp cấp do GÚT, chọc hút và xét nghiệm dịch khớp nên được làm ngay khi nhập viện. Tái phát điển hình ở bệnh nhân mắc bệnh GÚT đã được ghi nhận trước đây không bắt buộc phải chọc dò khớp, nhưng nên thực hiện nếu có bất kỳ câu hỏi nào về chẩn đoán hoặc nếu các yếu tố nguy cơ của bệnh nhân hoặc bất kỳ đặc điểm lâm sàng nào gợi ý viêm khớp nhiễm trùng. Trong một số trường hợp, chẩn đoán bệnh GÚT có thể được suy đoán hợp lý dựa trên bệnh sử và các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân hoặc dựa trên kết quả hình ảnh trong trường hợp không thể lấy được dịch khớp; tuy nhiên, mọi nỗ lực nên được thực hiện để ghi lại sự hiện diện của tinh thể MSU trong dịch khớp từ khớp bị ảnh hưởng.
Xét nghiệm dịch khớp có thể xác định chẩn đoán bằng cách tìm ra tinh thể hình kim, tinh thể urat lưỡng chiết phân cực mạnh nằm tự do trong dịch khớp hoặc bị thực bào bởi các bạch cầu. Dịch khớp trong đợt bùng phát có đặc điểm viêm (xem bảng Microscopic Examination of Crystals in Joints ), thường là 2.000 đến 100.000 bạch cầu/mcL, với > 80% bạch cầu đa nhân. Những đặc điểm này chồng lấp đáng kể với viêm khớp nhiễm khuẩn, vì vậy cần phải được loại trừ bằng nhuộm Gram (không nhạy) và nuôi cấy vi khuẩn.
Nồng độ urat huyết thanh tăng cao gợi ý cho chẩn đoán bệnh GÚT nhưng không đặc hiệu cũng không nhạy; ít nhất 30% bệnh nhân có nồng độ urat huyết thanh bình thường khi có cơn bộc phát GÚT cấp tính một phần do đặc tính axit uric của cytokine tiền viêm, interleukin-6 (IL-6) hoặc do urat huyết thanh giảm đột ngột gây bùng phát. Tuy nhiên, nồng độ urat huyết thanh nền giữa các cơn bộc phát phản ánh lượng urat hòa tan của dịch ngoại bào. Nồng độ nên được đo trong 2 hoặc 3 lần ở những bệnh nhân bị bệnh GÚT mới được chứng minh để thiết lập đường cơ sở. Định lượng bài tiết axit uric niệu để phân biệt giữa sản sinh quá mức và thải trừ quá mức không còn được khuyến khích; nó không dự đoán được đáp ứng của bệnh nhân với allopurinol hoặc febuxostat (cả hai làm giảm sản sinh axit uric). Nồng độ urat huyết thanh có thể thấp sau khi bắt đầu điều trị, nhưng các đợt bùng phát có thể tiếp tục xảy ra miễn là vẫn còn lắng đọng mô. Việc hòa tan các chất lắng đọng urat có thể mất nhiều tháng sau khi bắt đầu điều trị.
Chẩn đoán hình ảnh
Chụp X-quang khớp bị ảnh hưởng có thể được thực hiện để tìm các vết bào mòn xương hoặc tophi, nhưng chúng không cần thiết nếu chẩn đoán bệnh GÚT cấp tính đã được thiết lập bằng phân tích dịch khớp và hiếm khi cho thấy các vết ăn mòn ở thời điểm bùng phát đầu tiên. Trong viêm khớp canxi pyrophosphate, lắng đọng cản quang đôi khi có thể xuất hiện trong sụn sợi, sụn khớp trong suốt (đặc biệt là đầu gối), hoặc cả hai, nhưng có thể thấy canxi hóa khi không có đợt bùng phát cấp tính.
Siêu âm có độ nhạy cao hơn (mặc dù phụ thuộc vào người làm) hơn là chụp X-quang để chẩn đoán bệnh GÚT. Sự lắng đọng urat trên sụn khớp (dấu hiệu đường đôi) và các hạt tophi trên lâm sàng là những thay đổi đặc trưng. Những triệu chứng trên rõ ràng ngay cả trước cơn bộc phát GÚT đầu tiên. Chụp CT năng lượng kép (DECTs) cũng có thể phát hiện lắng đọng axit uric và có thể hữu ích nếu chẩn đoán không rõ ràng dựa trên đánh giá và xét nghiệm lâm sàng tiêu chuẩn, đặc biệt nếu không thể thực hiện hút và phân tích dịch khớp.
Chẩn đoán bệnh viêm khớp mạn tính do GÚT
Viêm khớp GÚT mãn tính nên được xem xét ở những bệnh nhân mắc bệnh khớp dai dẳng không rõ nguyên nhân hoặc cục tophi dưới da hoặc xương. X-quang thường khớp bàn ngón chân 1 hoặc khớp bị tổn thương khác có thể hữu ích. Trên X-quang có thể thấy tổn thương khuyết xương vùng xương dưới sụn, thường gặp nhất ở khớp bàn ngón chân 1; các tổn thương phải có đường kính ≥ 5 mm mới có thể quan sát được trên X-quang. Diện khớp được bảo vệ một cách đặc biệt cho đến giai đoạn muộn trong quá trình diễn biến của bệnh. Phát hiện dịch khớp từ tràn dịch mãn tính của các khớp bị ảnh hưởng thường được chẩn đoán.
Siêu âm chẩn đoán ngày càng được sử dụng nhiều để phát hiện dấu hiệu đường đôi điển hình gợi ý việc lắng đọng tinh thể urat, nhưng độ nhạy phụ thuộc vào người siêu âm và việc phân biệt với lắng đọng của tinh thể canxi pyrophosphat có thể rất khó khăn để kết luận.
