Đa số chúng ta đều quan niệm rằng ngủ nhiều thì cơ thể mới có thể nghỉ ngơi đầy đủ. Nhưng trên thực tế, việc ngủ quá nhiều đôi khi là dấu hiệu của chứng bệnh mà ta không biết đến, điển hình là chứng ngủ rũ.

Ngủ rũ là gì?

Ngủ rũ là một rối loạn thần kinh đặc trưng bởi việc buồn ngủ quá mức vào ban ngày, thường gây mất đột ngột trương lực cơ. 

Nguyên nhân của chứng ngủ rũ

Nguyên nhân dẫn đến chứng ngủ rũ hiện tại chưa được tìm thấy. Tuy nó có liên quan chặt chẽ với các dạng đơn bội kháng nguyên bạch cầu người (HLA) cụ thể, nhưng yếu tố di truyền lại không được cho là nguyên nhân gây bệnh. Trong dịch não tủy (CSF) của động vật mất trương lực và hầu hết các người bệnh không có peptid thần kinh hypocretin-1, cho thấy nguyên nhân có thể là sự phá hủy tự miễn dịch liên quan đến HLA của các tế bào thần kinh chứa hypocretin ở vùng dưới đồi.

Do ngủ rũ có tính rối loạn về thời gian và kiểm soát thời kỳ ngủ chuyển động mắt nhanh (Rapid eye movement, gọi tắt là REM) vì vậy nên thời kỳ ngủ REM xâm nhập vào trạng thái tỉnh táo gây chuyển thức giấc sang ngủ. Nhiều triệu chứng của ngủ rũ đặc trưng cho thời kỳ REM gây ra do tình trạng liệt cơ và các giấc mơ sống động. 

Ngủ rũ được chia làm 2 loại. Ở loại 1, mất trương lực do suy giảm hypocretin (một loại peptide thần kinh điều chỉnh sự kích thích, tỉnh táo, thèm ăn và tiêu hao năng lượng) và kèm theo yếu tay chân (điểm yếu cơ bắp hay tê liệt gây ra bởi phản ứng cảm xúc đột ngột). Bên cạnh đó loại 2 thì mất trương lực với mức hypocretin bình thường và không có yếu tay chân.

Triệu chứng

Các triệu chứng chính của chứng ngủ rũ là quá buồn ngủ ban ngày; yếu tay chân; ảo giác thức và mơ; bóng đè; giấc ngủ rối loạn.

Quá buồn ngủ ban ngày (EDS) là triệu chứng chính của chứng ngủ rũ và có thể xảy ra bất cứ khi nào. Không những thế, số lần ngủ có thể thay đổi nhiều lần trong ngày, mỗi lần có thể kéo dài từ vài phút đến hàng giờ. Người mắc chứng này chỉ có thể tạm thời cưỡng lại mong muốn ngủ nhưng có thể thức giấc khi ngủ bình thường. Giấc ngủ có xu hướng xảy ra trong hoàn cảnh nhất định (đọc sách, tham dự các cuộc họp, xem TV…) nhưng cũng có thể xảy ra trong các công việc phức tạp (ví dụ như lái xe, viết chữ, ăn uống). 

Yếu tay chân là một trong những triệu chứng của chứng ngủ rũ. Các cơn yếu cơ hoặc tê liệt tạm thời xảy ra mà không mất ý thức và thường kéo dài dưới 2 phút;  các phản ứng cảm xúc đột ngột, chẳng hạn như cười, tức giận, sợ hãi, vui mừng, hoặc thường là ngạc nhiên sẽ gợi lên các cơn này. Sự yếu cơ có thể gặp ở tay chân (làm rơi điện thoại) hoặc có thể ngã khi cười rất vui hay đột nhiên tức giận. Liệt tay chân cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ khác như hàm có thể hạ xuống, nháy các cơ mặt, nhắm mắt, gật đầu và nói lắp. Ngoài ra, thị lực có thể bị mờ. Những cơn này giống như sự mất trương lực cơ xảy ra trong giấc ngủ REM. Chứng tê liệt nhất thời đáng kể trên lâm sàng xảy ra ở khoảng 20% số bệnh nhân.

Ảo giác thức và mơ là chứng ảo giác khi ngủ. Nó xảy ra ở khoảng 30% số bệnh nhân, thường gặp ở trẻ em khỏe mạnh và thỉnh thoảng xảy ra ở người lớn khỏe mạnh. Ảo giác thức và ảo giác mơ gây ra đặc biệt ảo thanh, ảo thị hoặc ảo giác sống động có thể gặp khi vừa mới vào giấc ngủ hoặc hiếm hơn là ngay sau tỉnh giấc. ệnh nhân này khó phân biệt các ảo giác này với sự tưởng tượng sinh động và giấc mơ sống động, điều thường gặp trong giấc ngủ REM.

Mặt khác, những cơn bóng đè có thể rất đáng sợ do bệnh nhân tạm thời không thể di chuyển được vì ngủ thiếp đi hoặc ngay sau khi thức dậy. Chúng tương tự như sự ức chế vận động đi kèm với giấc ngủ REM.

Chứng liệt ngủ xảy ra ở khoảng 25% số bệnh nhân mà còn ở một số trẻ em khỏe mạnh và ít gặp hơn ở người lớn khỏe mạnh.

Giấc ngủ cũng thường bị xáo trộn bởi sự gia tăng thức tỉnh ở bệnh nhân ngủ rũ, có khả năng làm cho EDS trầm trọng. Khoảng 10% bệnh nhân có tất cả 5 triệu chứng này. Các triệu chứng thường bắt đầu ở người trưởng thành hoặc thanh thiếu niên không có tiền sử mắc bệnh, mặc dù khởi phát có thể trầm trọng do bệnh tật, căng thẳng hoặc một thời gian thiếu ngủ. Một khi được hình thành, ngủ rũ tồn tại suốt cuộc đời; tuổi thọ không bị ảnh hưởng.

Tác hại

Chứng ngủ rũ ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe và đời sống xã hội của bệnh nhân. Nó có thể tạo ra hiểu lầm về lối sống người bệnh như bị cho là lười biếng, khó tập trung, ham ngủ… Bên cạnh đó, việc ngủ quên khiến các cuộc hẹn bị bỏ lỡ, hay đột nhiên thiếp đi giữa các cuộc trò chuyện sẽ làm cho các mối quan hệ xung quanh người mắc chứng ngủ rũ trở nên ngày càng tồi tệ. Không những thế, người mắc bệnh ngủ rũ có xu hướng thừa cân do liên quan đến thuốc, sự thụ động, ăn nhiều, giảm hypocretin… Thậm chí, chứng ngủ rũ còn có thể ảnh hưởng đến tính mạng do việc đột nhiên ngủ đi của bệnh. Người bệnh có thể ngủ trong lúc lái xe gây tai nạn giao thông; trong nấu ăn khiến cháy nổ hoặc có thể gây nên bệnh trầm cảm.

Điều trị

Ở những bệnh nhân thỉnh thoảng có các giai đoạn liệt khi ngủ hoặc mơ màng và nửa thức nửa ngủ, chứng tê liệt nhất thời không thường xuyên và một phần và EDS nhẹ thì việc điều trị thường không cần thiết. 

Đối với những trường hợp khác thì thường dùng thuốc thúc đẩy sự tỉnh táo và thuốc chống mất trương lực. Bệnh nhân cũng nên ngủ đủ giấc vào ban đêm và ngủ trưa ngắn (ít hơn 30 phút) vào cùng một giờ mỗi ngày (thường là buổi chiều). Bệnh nhân mắc chứng tê liệt nhất thời nên tránh các yếu tố thúc đẩy như cười, tức giận, sợ hãi…

Đối với chứng ngủ rũ loại 1, nên sử dụng oxybat (natri oxybat hoặc một loại thuốc kết hợp có chứa canxi, magiê, kali và natri oxybat) hoặc pitolisant để điều trị chứng tê liệt nhất thời. Nếu EDS vẫn còn, nên dùng thêm modafinil.

Đối với chứng ngủ rũ loại 2, modafinil nên là phương pháp điều trị bước đầu, với solriamfetol là bước 2 để điều trị EDS. Pitolisant cũng có thể được sử dụng để điều trị EDS.

Nguồn: MSD Manual

Ảnh minh họa. Ảnh: Internet.