QUÁ TẢI SẮT quá mức là kết quả của hấp thu sắt quá mức, truyền máu lặp lại, hoặc uống quá mức, điển hình ở bệnh nhân có rối loạn sinh hồng cầu. Hậu quả có thể bao gồm các triệu chứng toàn thân, rối loạn gan, bệnh cơ tim, đái tháo đường, rối loạn cương dương và bệnh khớp. Chẩn đoán dựa vào tăng nồng độ ferritin huyết thanh, sắt, và bão hòa transferrin. Điều trị: thường là thải sắt.

Nguyên nhân của QUÁ TẢI SẮT THỨ PHÁT

QUÁ TẢI SẮT THỨ PHÁT thường xảy ra ở những bệnh nhân có

·        Bệnh huyết sắc tố (ví dụ, bệnh hồng cầu liềm, thalassemia, thiếu máu nguyên bào sắt)

·        Bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh (ví dụ, bệnh huyết sắc tố, bệnh hồng cầu tròn di truyền)

·        Rối loạn sinh tủy

QUÁ TẢI SẮT kết quả do các cơ chế sau đây:

·        Tăng hấp thu sắt

·        Điều trị sắt trong thiếu máu

·        Truyền máu lặp lại (mỗi đơn vị máu cung cấp khoảng 250 mg sắt, sự lắng đọng sắt ở mô sẽ trở nên đáng kể khi có hơn 40 đơn vị máu được truyền)

Tăng hấp thu sắt ở những bệnh nhân có sinh hồng cầu không hiệu quả có thể là do các nguyên hồng cầu bài tiết erythroferrone (ERFE), làm ức chế hepcidin (chất ức chế hấp thu sắt).

Bệnh nhân bị bệnh huyết sắc tố và bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh hiện nay sống đến tuổi trưởng thành, do đó các biến chứng của tình trạng QUÁ TẢI SẮT hiện nay rất phổ biến. Ở những bệnh nhân này, tình trạng QUÁ TẢI SẮT liên quan đến tim, gan, và nội tạng đã trở thành một nguyên nhân gây tử vong, nhưng sự sống còn có thể kéo dài do việc loại bỏ sắt.

Triệu chứng và Dấu hiệu của QUÁ TẢI SẮT THỨ PHÁT

Các hậu quả lâm sàng của QUÁ TẢI SẮT là như nhau bất kể nguyên nhân và sinh lý bệnh của quá tải.

Trong lịch sử, các chuyên gia tin rằng các triệu chứng không phát triển cho đến khi các cơ quan bị tổn thương đáng kể. Tuy nhiên, tổn thương cơ quan chậm và âm thầm, và các triệu chứng toàn thân không đặc hiệu, mệt mỏi thường xuất hiện sớm.

Không dung nạp glucose đái tháo đường là một biểu hiện ban đầu phổ biến khác. Một số bệnh nhân có suy giáp. Ở nam giới, các triệu chứng ban đầu có thể là suy sinh dục và rối loạn chức năng cương dương do sự tích tụ sắt.

Bệnh gan là biến chứng phổ biến nhất và có thể tiến triển thành xơ gan. Bệnh nhân bị xơ gan có nguy cơ gia tăng ung thư biểu mô tế bào gan. Bệnh gan có thể xuất hiện một cách âm thầm với các triệu chứng và dấu hiệu không đặc hiệu, như mệt mỏi, và đau bụng và gan to. Các xét nghiệm bất thường về tình trạng QUÁ TẢI SẮT và viêm gan thường xuất hiện trước khi các triệu chứng lâm sàng phát triển. Bệnh gan là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất. Bệnh cơ tim với suy tim là biến chứng gây tử vong phổ biến thứ 2. Tăng sắc tố (bệnh đái đồng) và lắng đọng porphyria da là phổ biến, cũng như triệu chứng bệnh khớp.