Trung tâm sàng lọc, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An vừa tiếp nhận một bệnh nhi (6 tuổi) được bố mẹ dẫn đi khám với lý do chậm lớn, thấp bé hơn so với bạn cùng trang lứa, ăn uống bình thường nhưng không tăng cân. Sau khi tiếp nhận, trẻ được khám lâm sàng và thực hiện những chỉ định cận lâm sàng cần thiết. Các bác sĩ nhận thấy em nhỏ có cổ ngắn và rộng, vùng phía sau cổ trông giống hình cánh bướm. Từ kết quả công thức nhiễm sắc thể từ máu ngoại vi, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Turner.
Hội chứng Turner là một loại rối loạn di truyền gây nguy hiểm cho trẻ. Nguồn: Genetic Education.
Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner (TS), hay còn gọi là hội chứng XO, là một hội chứng di truyền đặc trưng bởi người bệnh là nữ mà chỉ có một nhiễm sắc thể X (trong khi nữ bình thường có 2 nhiễm sắc thể giới tính X này).
Tần suất của TS vào khoảng 1/2000 trẻ gái sinh ra. Căn nguyên của TS là hậu quả của việc không phân ly bất thường các NST giới tính khi phân bào giảm nhiễm hoặc trong khi phân bào nguyên nhiễm để tạo nên thể monosomy hoặc thể khảm.
Dấu hiệu thường xảy ra:
- Chiều cao bị hạn chế, có chiều cao thấp hơn 2 độ lệch chuẩn xét theo tiêu chuẩn.
- Thiểu năng sinh dục đến tuổi dậy thì không có sự thay đổi đặc tính sinh dục. Điển hình như không phát triển bầu ngực, không xuất hiện kinh nguyệt, không có biểu hiện dậy thì. Nghiêm trọng hơn là người bệnh không có khả năng sinh sản do nhiễm sắc thể bị biến đổi do rối loạn phân ly.
- Tình trạng thừa da cổ, đặc biệt là phần sau gáy khiến cho cổ bị to hơn so với bình thường, còn được gọi là mang cánh bướm.
- Phần chân tóc phía sau cổ thường mọc thấp hơn.
- Góc mắt có nếp gấp da.
- Cẳng tay bị cong ra phía ngoài.
Ngoài vấn đề về ngoại hình, tư duy não bộ ở người mắc bệnh Turner vẫn giống như người bình thường nhưng họ ít có khả năng ghi nhớ hoặc tưởng tượng những hình ảnh không gian.
Bệnh nhân có thể mắc phải một số dị tật khác đi kèm, điển hình nhất là các vấn đề liên quan đến khả năng nghe - nhìn, tiểu đường và suy tuyến giáp.
Nguồn: Báo Sức khỏe và Đời sống, Wikipedia.
